XY单纯性生殖腺发育不全的病因与发病机制
发布时间:2020-4-24 10:07:22
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患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY等极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前),睾丸已停止发育,故不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮,而呈女性表型。
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